Araştırmacılar yeni çalışmalarında, görme engelli bir kişide görüşün yeniden sağlanması için ilk kez bir tür gen terapi kullandı. Ekip, ışığı emen ve beyin sinyallerine dönüştüren hücreleri parçalayan genetik bir bozukluk olan retinitis pigmentosa tarafından görüşü bozulan bir kişinin retina ganglion hücrelerini ışığa duyarlı hale getirmek için onları genetik olarak değiştirdi.
Nature Medicine’da yayınlanan çalışmada, gen terapi uygulanan kişinin özel bir gözlük yardımıyla büyük bir defteri, küçük bir zımba kutusunu, cam bardakları ve yaya geçidinin şeritlerini algılayabildiği kaydedildi. Araştırma, optogenetik tedavi yoluyla iyileşme gözlenen ilk vakayı bildirmesi nedeniyle önemli bir yerde duruyor.
İnsan retinasının yapısına yakından baktığımızda ışığı algılayan fotoreseptörlerin retinanın en gerisinde olduğunu görürüz. Bunun yanı sıra gangliyon hücreleri, optik sinir yoluyla fotoreseptörlerden beyne görsel bilgi iletir. Retina hasarını içeren ve görme kaybına neden olan hastalıklar için potansiyel bir tedavi yöntemi olabileceği bildirilen optogenetikte ise hücreler genetik olarak değiştirilir ve özel bir ışığa duyarlı proteini (channelrhodopsin) üretmeye başlarlar.
Çalışmada, retinanın genetik değişikliğe uyum sağlaması için beş ay beklendikten sonra kişiye belirli ışık dalga boylarındaki görüntüleri retinayı yansıtan özel bir gözlü verildi. Yedi aylık eğitimin ardından kişinin görüşünde iyileşme belirtileri gözlendi.
Beyindeki elektriksel aktiviteyi de inceleyen biliminsanları, elektroensefalogram (EEG) okuması ile, tedavi edilen kişinin beyninin gerçekten de gözden gelen görsel girdiye yanıt verdiğini gördü. Fakat araştırmacılar tedavi edilen kişinin yüzleri tanıyabilecek kadar iyileşmesinin beklenmediğini belirtiyor. Çünkü yüzleri tanımak için çok yüksek çözünürlüğe ihtiyaç vardır.
Aslında çalışma daha fazla katılımcıyı içermektedir. Fakat COVID-19 küresel salgını nedeniyle katılımcılar özel gözlüklerle eğitim alabilecekleri tıp merkezlerine gidemedi. Araştırmacılar çalışmanın önemi bir kez daha vurgularken, gen terapinin görme kaybı olan diğer insanlarda da işe yarayıp yaramayacağının araştırılması gerektiğini belirtiyor.
