CRISPR gen düzenleme aracı, insan vücudunda ilk kez kullanılmıştır. Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi’ndeki (OHSU) bilim insanları, yeni bir klinik çalışmada bu tekniği körlüğe neden olan genetik bir mutasyon için tedavi yöntemi olarak test etmektedirler.
2012 yılında geliştirildiğinden beri, CRISPR, umut vaat eden bir dizi genetik durumu tedavi etmek için potansiyel yeni bir yol olarak gösterilmiştir. Bu araç, doktorların DNA’nın problemli bölümlerini kesmelerine imkân verir ve bunları faydalı bir şeyle değiştirme seçeneği sunar.
OHSU’ da yürütülen ve özel şirketler Allergan plc ve Editas Medicine tarafından desteklenen yeni deneme, bir çeşit LCA (yaşam döngüsü analizi) hedefliyor. Bu nadir durum, retinayı etkileyen genetik bir mutasyonla tetiklenir. Ve hastaların yaşamlarının ilk birkaç yılında kör doğmalarına veya hastalarda görme kaybına neden olur.
Hatalı Geni Ortadan Kaldırma
Bu özel LCA türü, mutasyon CEP290 adı verilen bir gen üzerinde oluşur, bu yüzden bu gen deneme için hedef olur. Araştırmacılar, CRISPR yüklü ilacı doğrudan retinanın arkasındaki fotoreseptör hücrelerine enjekte ederek, hatalı geni ortadan kaldırmaya çalışırlar.
CRISPR daha önce insanlarda test edilmiştir. Ancak bu durumlarda hücreler hastadan çıkarılmış, düzenlenmiş ve daha sonra vücuda geri döndürülmüştür. Bu yeni klinik çalışma, CRISPR ‘in doğrudan insan vücudu içinde çalışmaya başlatıldığı ilk zamanı işaret etmektedir.
Tedavi hastalar için kalıcı olacak şekilde tasarlanmıştır, ancak gelecekte sahip olabilecekleri herhangi bir çocuğa aktarılmayacaktır. Gen terapisinin en büyük risklerinden biri, bu durumda bir şeyler ters giderse, nesiller boyunca insan gen havuzunu değiştirebileceğidir. Bu endişe, dünyanın ilk genleri düzenlenmiş bebeklerinin doğumuna yol açtığı 2018’de gerçekleştirilmiştir.
Şimdiye kadar, yeni CRISPR tedavisi sadece bir hasta üzerinde gerçekleştirildi ve sonuçların kaydedilmesi için henüz çok erken. Tedavinin ne kadar iyi çalıştığını, ne kadar güvenli olduğunu ve vücudun onu ne kadar iyi tolere ettiğini test etmek için , yaklaşık 18 bilim adamı katılımcının yer alması bekleniyor.
